Erfelijkheid en Borstkanker

Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder doorgegeven aan het kind.
Er zijn meerdere genen bekend die een mutatie (afwijking) kunnen hebben met een erfelijke aanleg voor borstkanker als gevolg.
De meest voorkomende genmutaties zijn : BRCA1 en BRCA2. Afkomstig van het engelse woord ‘breast cancer’( borstkanker).

Meer kans op borstkanker

Een erfelijke mutatie betekent een groter risico om borstkanker te krijgen en zorgt voor een verhoogd risico op eierstokkanker. Vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 genmutatie hebben 60 tot 80% kans op het krijgen van borstkanker. Bij vrouwen zonder BRCA genmutatie is de kans ongeveer 12%.
Mannen die drager zijn van een BRCA1 genmutatie hebben ongeveer 1% kans op borstkanker. Bij mannen met BRCA2 genmutatie is deze kans 7%.
Genetische factoren die gepaard gaan met een sterk verhoogd risico op borstkanker zijn onder andere PALB2, Chek2.
Bij erfelijke borstkanker ontstaat de ziekte vaker op jongere leeftijd en bij meerdere familie leden, dan wanneer borstkanker niet erfelijk is. Ook komt het bij erfelijke borstkanker vaker voor dat in beide borsten kanker wordt gevonden. Wanneer er in een familie een of twee vrouwen borstkanker hebben (gehad), hoeft dat dus niet perse door een erfelijke aanleg veroorzaakt te zijn.

Hoe weet je of je een verhoogd risico op een erfelijke mutatie hebt?

Een BRCA1 of BRCA2 genmutatie kan zowel via mannen als vrouwen doorgegeven worden aan de kinderen. In de volgende gevallen is er reden om verder te onderzoeken of er sprake is van erfelijke borstkanker:

• Borstkanker voor het 40ste levensjaar; bij jezelf of een eerstegraads* familielid.
• Borstkanker in beide borsten voor het 50ste levensjaar; bij jezelf of een eerstegraads familielid.
• Borstkanker met meerdere tumoren in een borst; bij jezelf of een eerstegraads familielid.
• Borstkanker voor het 50ste levensjaar en prostaatkanker voor het      60ste levensjaar; in dezelfde tak van de familie
• Twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker, waarvan tenminste een familielid de diagnose voor het 50ste levensjaar heeft gekregen.
• Als jezelf, of een eerstegraads familielid eierstokkanker heeft (gehad).
• Tripple negatieve borstkanker (bij deze vorm van borstkanker heeft de tumor geen receptoren (ontvangers) voor oestrogeen en progesteron en ontbreekt het eiwit HER2).

Deze lijst is gebaseerd op de laatste richtlijn mammacarcinoom (2018) en gegevens KWF kanker bestrijding .

* eerstegraads familieleden = jouw ouder(s) en jouw kinderen,                  (tweedegraads familieleden = jouw grootouder(s), jouw kleinkinderen, jouw broers en zussen)

Screening

Na het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van de familie door de verpleegkundig specialist, wordt er gekeken wie er in de familie kanker hebben (gehad) en op welke leeftijd zij welke diagnose kregen. Dan wordt een inschatting gemaakt of de kans op erfelijkheid een rol speelt in jouw specifieke situatie. Na deze inschatting zal de verpleegkundig specialist je een advies geven over periodieke controles en/of verwijzen voor een erfelijkheidsonderzoek.

Familiebrief

Het kan ook zijn dat een familielid al een erfelijkheidsonderzoek heeft laten uitvoeren en je advies heeft gegeven vanuit dit onderzoek voor controles met mammografie. Neem dan de familiebrief met het advies mee naar jouw afspraak op de poli bij de verpleegkundig specialist of de arts.

Erfelijkheidsonderzoek

Jij kan je via een verwijzing van jouw arts of verpleegkundig specialist aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek als er een vermoeden is voor erfelijke borstkanker.
Het onderzoek bestaat uit het in kaart brengen van de ziektegeschiedenis van de familie (familiestamboom). Hierbij wordt gekeken of er personen in de familie kanker hebben (gehad) en op welke leeftijd zij welke diagnose kregen. Daarmee wordt een inschatting gemaakt van de kans dat erfelijkheid de oorzaak kan zijn. Dit hang af van de soort(en) kanker die in de familie voorkomen.
Voor een eventueel DNA-onderzoek naar BRCA genen wordt bloed geprikt. Als er in de familie geen verandering in de onderzochte genen wordt gevonden, kan er toch sprake zijn van een erfelijke vorm van borstkanker.
De kennis over erfelijke kanker is nog in ontwikkeling en niet alle genen die borstkanker kunnen veroorzaken zijn ontdekt.

Klinische Genetica

Er zijn in Nederland onderzoekscentra (klinisch Genetische Centra) en Poliklinieken Erfelijke Tumoren waar men terecht kan met vragen over erfelijkheid. Het Anna ziekenhuis heeft een samenwerking met het MUMC Maastricht en met het Radboud UMC. Beide centra hebben een erfelijkheidsspreekuur (polikliniek Erfelijke Tumoren) in Veldhoven/ Eindhoven. De verpleegkundig specialist of arts kan je hiernaar toe verwijzen.

Zijn er kosten aan verbonden

Erfelijkheidsonderzoek en -advies wordt volledig vergoed door jouw verzekeraar. Let hierbij wel op jouw eigen risico van jouw verzekering.

Vragen?

Bij vragen kan je terecht bij jouw arts of de verpleegkundig specialist. Voor meer informatie over erfelijkheid bij borstkanker kan je kijken op de volgende websites:

• www.radboudumc.nl
• www.brca.nl
• www.erfelijkekanker.nl