Trombofiliescreening

St. Anna Logo

Trombofiliescreening

Met u is afgesproken om een trombofiliescreening te doen.
Een trombofiliescreening is een gericht en gefaseerd bloedonderzoek naar de mogelijke oorzaken en/of aanleg van tromboseneiging. Het doel is de oorzaak van de trombose op te sporen of om een inschatting te geven van de kans op een (volgend) trombose incident. Het onderzoek wordt aangevraagd naar aanleiding van het ziektebeeld van de patiënt of vanwege familieonderzoek naar mogelijke erfelijke factoren.

Achtergrond

Nadat een wondje ontstaan is, houdt het bloeden na een tijdje op en wordt er een korstje gevormd. In het lichaam worden namelijk meerdere processen in werking gezet, stolling genaamd, om te zorgen dat het wondje afgesloten wordt en daardoor niet te veel bloed verloren zal gaan. Bij dit proces zijn de zogenaamde bloedplaatjes en meerdere stollingseiwitten betrokken.

Nadat het wondje afgesloten is door een korstje, zal dit korstje niet groter worden. Uiteindelijk, nadat het wondje genezen is, wordt het korstje door het lichaam afgestoten. In het lichaam worden namelijk, nadat de stolling geactiveerd is, ook andere processen in gang gezet om de stolling weer af te remmen en het gevormde stolsel weer af te breken.
Er wordt ook wel gesproken over balans tussen stollingsactivatie en – remming.

Dagelijks hebben we te maken met beschadigingen aan bloedvaten. De beschadigingen die we zien, zijn de wondjes. Ook hebben we te maken met miniscule beschadigingen aan bloedvaten waarvan we niets merken. Ons lichaam zorgt dat ook deze beschadigingen door de balans tussen stollingsactivatie en -remming kunnen genezen.

Wat is trombose?

Indien de processen stollingsactivatie en/of –remming gebreken vertoont, oftewel de balans tussen stollingsactivatie en –remming is verstoord, dan kunnen er stolsels ontstaan in de bloedcirculatie van een persoon.
Trombose is als volgt gedefinieerd: het vormen van een overmatig stolsel (bloedstolsel, trombus) in het circulerend systeem van een persoon.
Eenvoudiger gezegd: trombose is het afsluiten van een bloedvat door een stolsel.
Een trombus bestaat uit bloedplaatjes, rode en witte bloedcellen en uit de zogenaamde fibrinedraden, een eiwit.

De drie factoren die leiden tot het vormen van een stolsel zijn:

  • afwijkingen in de vaatwand(en), bijvoorbeeld door veroudering van de vaatwanden,
  • afwijkingen in de bloedstroom, bijvoorbeeld verminderde bloedcirculatie doordat u na een operatie te weinig kunt bewegen.
  • afwijkingen in de cellen of plasma-eiwitten van het bloed, bijvoorbeeld niet goed werkende stollingseiwitten die betrokken zijn bij de remming van stolling.

Tevens worden de kansen op trombose verhoogd door: nicotine, pilgebruik, overgewicht enzovoort.
Wanneer van een bestaande trombus een stuk afbreekt en ergens anders in het lichaam een  bloedvat plotseling afsluit, dan spreekt men over een trombo-embolie.

Er zijn twee soorten trombose:

  • Veneuze trombose: oftewel trombose in de aderen. Deze kan tot uiting komen in bijvoorbeeld een trombosebeen en longembolie.
  • Arteriële trombose: oftewel trombose in de slagaderen. Deze kan tot uiting komen in bijvoorbeeld een hartinfarct of herseninfarct.

 

Het bloedonderzoek

Bij de aanvraag trombofiliescreening wordt bloed afgenomen om te onderzoeken op in bloed circulerende stoffen:

  • die mogelijk in een verkeerde hoeveelheid aanwezig zijn en hierdoor een verhoogde kans op trombose geven;
  • die mogelijk niet goed reageren op remming of activatie van de stolling en dus ook een verhoogde kans op trombose geven.

Er worden meerdere onderzoeken uitgevoerd, namelijk:

Proteïne C en Antitrombine III (ATIII)
Proteïne C en ATIII zijn de belangrijkste remmers van de stolling.
Om te controleren of zowel proteïne C als ATIII voldoende remming op de stolling kan uitvoeren wordt de activiteit van beide remmers gemeten.

Factor V Leiden
Het stollingseiwit Factor V is een katalysator van de stolling en wordt geïnactiveerd door geactiveerd proteïne C. Op DNA-niveau wordt onderzocht of u mogelijk een Factor V mutatie, Factor V Leiden, aanmaakt. Factor V Leiden is een stollingseiwit dat minder geïnactiveerd wordt door geactiveerd proteïne C, waardoor overmatige stolling (trombose) kan optreden. Het aanmaken van Factor V Leiden is een erfelijke aandoening.

Lupus anticoagulans
Tijdens het proces stollingsremming spelen zogenaamde fosfolipiden en eiwit/fosfolipidencomplexen een belangrijke rol.
Lupus anticoagulans zijn antistoffen (afweerstoffen) gericht tegen fosfolipiden en eiwit/fosfolipiden-complexen. Deze antistoffen kunnen ervoor zorgen dat de remming van de stolling niet goed verloopt.

Bloedafname

Er zijn voor de bloedafname geen speciale maatregelen nodig. U hoeft niet nuchter te zijn.