De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage van de kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening. Door middel van onderzoek kan er worden nagegaan of er sprake is van een verhoogde kans op een dergelijke aandoening (prenatale screening) of kan een dergelijke aandoening worden opgespoord (prenatale diagnostiek).

Prenatale screening

Onder prenatale screening valt de combinatietest, de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) en de 20 wekenecho. Alle zwangere vrouwen kunnen gebruik maken van prenatale screening. Deze onderzoeken zijn zonder risico's voor de baby. Onderzoek naar aangeboren afwijkingen gebeurt op eigen verzoek en is niet verplicht.  

We bespreken (indien gewenst) de mogelijkheden van screening rond de 10-11 weken zwangerschap. We adviseren om voorafgaand aan het gesprek al informatie hierover te nemen. Dit helpt om gericht vragen te stellen en kan helpen bij eventuele keuzes. Voor meer informatie over prenatale screening verwijzen wij naar de volgende websites en folders:

• www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
• www.meerovernipt.nl
• Informatiefolder screening op down- edward- en patausyndroom
• Informatiefolder RIVM 20 wekenecho

Prenatale diagnostiek

Onder prenatale diagnostiek valt de vlokkentest (chorion) en de vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bieden vrijwel 100% zekerheid over de opgespoorde aangeboren afwijkingen. Deze technieken zijn echter niet geheel zonder risico. Niet iedereen komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek.  Redenen om in aanmerking te komen kunnen zijn: 

• als blijkt uit de combinatietest en/of uit de NIPT dat er een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking; 
• je hebt een ziekte waarbij een verhoogde kans bestaat op aangeboren afwijkingen; 
• er zijn erfelijke ziekten en/of aangeboren afwijkingen in de naaste familie (van jezelf/partner); 
• je gebruikt(e) medicijnen die schadelijk zijn voor de zwangerschap.